每經(jīng)記者｜蔡鼎    每經(jīng)編輯｜何小桃    

圖片來源：攝圖網(wǎng)（圖文無關）

基因療法又在一種罕見病治療中獲得重大突破。

據(jù)彭博社等媒體報道，美國孟菲斯的圣朱迪兒童研究醫(yī)院（St.Jude Children’s Research Hospital）當?shù)貢r間周三宣布，已有8名患有嚴重先天免疫疾病“氣泡男孩癥（Bubble Boy）”的男孩通過基因療法獲得治愈。生物制藥公司野馬生物（Mustang Bio）因獲得了圣朱迪醫(yī)院的技術許可，股價在周三的盤后一度暴漲485%至15.55美元/股。

野馬生物盤后大漲。圖片來源：雅虎財經(jīng)

野馬生物是堡壘生物技術公司（Fortress Biotech Inc.）的子公司，專門研究具有前景的化合物。擁有野馬生物38%股份的堡壘生物技術公司股價也飆升一度逾258%。

堡壘生物技術公司盤后大漲。圖片來源：雅虎財經(jīng)

堡壘生物技術公司CEO羅森沃爾德在一份聲明中表示，雖然他對“氣泡男孩”疾病的基因療法潛力充滿信心，但治療的效果還是超出了他的預期。“我當然相信基因療法會奏效，而且效果會很好，但我對這種療法的效果感到驚訝。”羅森沃爾德說道。

圣朱迪兒童研究醫(yī)院的研究人員、同時也是論文第一作者的Ewelina Mamcarz表示，這些患者目前都是幼兒，他們接受治療后擁有了正常的免疫系統(tǒng)并產(chǎn)生了所需的免疫細胞。這次治療的成功也意味著這些幼兒們已不再生活在隔離保護中，而是能像其他同齡兒童一樣玩耍。院方表示，研究成果發(fā)表在4月18日出版的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。

什么是“氣泡男孩癥”？

“氣泡男孩癥”，又被稱為重度聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）。最常見形式因X（性別）染色體上基因中的突變引起（稱作X連鎖疾病），并且?guī)缀跞霈F(xiàn)在男孩中。這種罕見的先天遺傳病患者，免疫系統(tǒng)細胞不能正常發(fā)育，甚至是父母的一次接觸，亦或是普通的感冒都可能是致命性的，因此不得不嚴格隔離以防感染。

圖片來源：圣朱迪兒童研究醫(yī)院官網(wǎng)

根據(jù)美國政府的估計，XSCID在新生兒中的發(fā)病率為十萬分之一。20世紀70年代，XSCID因美國一個名叫大衛(wèi)·維特（David Vetter）的小男孩而被公眾所知。大衛(wèi)·維特出生于1971年，因為患有SCID，在來到這個世界20秒后他就被放置在塑料隔離氣泡中。直到12歲去世時，他都被迫生活在一個特質(zhì)的無菌塑料罩內(nèi)。他的故事很快吸引了公眾的同情和想象力，甚至啟發(fā)了一部由約翰·特拉沃塔主演的關于維特的電影。

雖然這些塑料的隔離氣泡現(xiàn)在已經(jīng)消失了，但是今天那些患有XSCID的新生兒仍然需要被隔離在保護性的隔離中，以保護他們免受感染。目前，SCID-X1患者的最佳治療方案是骨髓移植，但是超過80%的患者缺乏骨髓捐贈者。相比之下，基因療法通過引入健康的副本來恢復患者缺陷基因的功能，具有永久性糾正遺傳疾病的潛力。

圣朱迪兒童研究醫(yī)院表示，通過這次基因治療法，沒有一位患者在接受治療后患上危及生命的感染，也沒有患者患上了白血病。此前醫(yī)學界曾有類似的基因療法，但是其副作用是有患者在接受治療后患上了白血病。

該研究聯(lián)合作者之一的Mort Cowan表示，盡管還需要更長期的隨訪來評估基因療法的影響，但是目前的結果表明大部分接受治療的患者會產(chǎn)生完全持久的免疫反應而沒有副作用。

計劃在2021年年底前向FDA提交申請

那么，這種治療“氣泡男孩癥”的基因療法，到底是什么？

彭博社的報道中稱，這種一次性療法，是通過從每名患者的骨髓中提取干細胞而量身定做的，而提取干細胞的目的，就是來表達這些患者在出生時缺少的健康基因“副本”。

發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上的一項研究追蹤了接受治療的8名男孩，研究了他們體內(nèi)一個完整的免疫系統(tǒng)的發(fā)育過程。結果顯示，這種療法使他們得以出院，過上正常人的生活。

圖片來源：野馬生物官網(wǎng)

野馬生物主要致力于開發(fā)新的癌癥免疫療法，并正在努力將其第一個產(chǎn)品推向市場。公司計劃主要根據(jù)發(fā)表的數(shù)據(jù)，向美國食品和藥物管理局（FDA）申請批準這種基因療法。此前，野馬生物曾稱，在其馬薩諸塞州伍斯特的工廠中，這種療法對另外幾名接受治療的兒童也產(chǎn)生了積極的作用。野馬生物CEO利奇曼表示，他們計劃在2021年底前向美國FDA提交該基因治療方法的申請。

利奇曼表示，當野馬生物在今年年底從圣朱迪兒童研究醫(yī)院接受該項目后，公司將把所有符合條件的兒童納入下一個試驗。同時，監(jiān)管機構也將繼續(xù)監(jiān)測他們的進展，以確保病人得到同樣有利的結果。

利奇曼認為，F(xiàn)DA或其他監(jiān)管機構不會因為他們試驗的樣本基數(shù)小而做出決定，尤其是因為這些病人中的大多數(shù)人都沒有匹配的捐贈者來獲得骨髓的移植（這被認為是目前的標準療法）。到目前為止，10名患有重度聯(lián)合免疫缺陷病的兒童已經(jīng)接受了治療。