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新聞發(fā)布會(huì)現(xiàn)場  主辦方供圖

每經(jīng)記者 趙天宇 每經(jīng)編輯 姚治宇

基因檢測行業(yè)近年來發(fā)展迅速，從業(yè)企業(yè)融資不斷，在資本市場也站上風(fēng)口。這項(xiàng)看似高精尖的技術(shù)，也正通過幾百元的消費(fèi)級(jí)基因檢測進(jìn)入尋常百姓家。

今年的“第九屆中美臨床與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)國際論壇暨2018國際抗衰老技術(shù)創(chuàng)新與應(yīng)用博覽會(huì)”將在6月30日~7月1日舉辦。9年間，論壇探討的主題也從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)逐漸過渡到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。4月2日，《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者在新聞發(fā)布會(huì)上獲悉，對(duì)于專業(yè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的基因檢測，已經(jīng)度過最初的試水階段，但行業(yè)發(fā)展仍有不少難題。

中國抗衰老促進(jìn)會(huì)研究院副院長陳明偉向《每日經(jīng)濟(jì)新聞》介紹，目前我國仍缺少遺傳醫(yī)師及遺傳病理師。隨著基因測序行業(yè)的增長以及精準(zhǔn)醫(yī)療的推進(jìn)，對(duì)檢測報(bào)告做細(xì)致解讀的需求已經(jīng)日漸明確，遺傳醫(yī)師及相關(guān)人才的缺口待補(bǔ)足。

遺傳醫(yī)師不足

陳明偉向記者介紹，在美國，醫(yī)療范疇的遺傳專業(yè)人士分3種，即遺傳咨詢師、遺傳病理師、遺傳醫(yī)師。在病人就診時(shí)，遺傳咨詢師可以根據(jù)實(shí)際情況，向病人提出是否應(yīng)當(dāng)進(jìn)行基因檢測的建議；病人如果決定進(jìn)行基因檢測，檢測結(jié)果交由遺傳病理師進(jìn)行分析，提出有哪些指標(biāo)出現(xiàn)異常，或存在哪些方面的風(fēng)險(xiǎn)；這份檢測報(bào)告最終傳遞給遺傳醫(yī)師，后者向病人解釋報(bào)告的具體內(nèi)容。

湖南省醫(yī)師協(xié)會(huì)會(huì)長劉家望曾在中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)2017年會(huì)上公開表示，醫(yī)學(xué)遺傳科是我國醫(yī)學(xué)的新興學(xué)科，是生命科學(xué)研究的方向和主題，也是精準(zhǔn)醫(yī)療的核心技術(shù)；但在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展上，依然任重道遠(yuǎn)。

目前，我國有部分高校設(shè)立了遺傳學(xué)科，陳明偉也曾向某醫(yī)學(xué)院校提出過重視遺傳學(xué)、培養(yǎng)專業(yè)遺傳醫(yī)師的建議，不過學(xué)校出于學(xué)生就業(yè)等綜合因素的考慮，實(shí)際上很難采納這類建議。

記者在好大夫在線看到，遺傳咨詢科在全國醫(yī)院來說其實(shí)并不多見；多數(shù)帶有遺傳咨詢性質(zhì)的科室與產(chǎn)前診斷相關(guān)，例如濰坊市婦幼保健院遺傳代謝病篩查科、鄭大一附院鄭東院區(qū)遺傳與產(chǎn)前診斷中心等。

陳明偉向記者表示，在我國，已有一些行業(yè)協(xié)會(huì)對(duì)遺傳醫(yī)師進(jìn)行培訓(xùn)，整體而言相對(duì)基礎(chǔ)，幾百萬的醫(yī)生很難進(jìn)行遺傳學(xué)領(lǐng)域的再教育。全球醫(yī)生組織中國代表處首席代表時(shí)占祥對(duì)記者表示，從基因檢測層面，能對(duì)基因數(shù)據(jù)提供分析的專家，以及能夠解釋基因疾病的醫(yī)師，應(yīng)是基因檢測領(lǐng)域不可或缺的兩個(gè)參與方。

基因數(shù)據(jù)庫分散

另一個(gè)影響行業(yè)發(fā)展的因素是基因數(shù)據(jù)庫。陳明偉提到，目前我國基因數(shù)據(jù)庫還不夠完善。如果使用歐美等地的數(shù)據(jù)庫，一些人種差異難以避免，這也會(huì)影響結(jié)論的準(zhǔn)確度。

有基因檢測從業(yè)人士對(duì)記者表示，為了讓檢測結(jié)果準(zhǔn)確的符合中國人特點(diǎn)，很多企業(yè)的做法是與一些醫(yī)院達(dá)成合作獲得數(shù)據(jù)，同時(shí)也會(huì)在企業(yè)運(yùn)營過程中取得新的患者數(shù)據(jù)。

這類較為分散的企業(yè)數(shù)據(jù)庫或第三方數(shù)據(jù)庫，其中的基因數(shù)據(jù)相較于我國的人口總量而言，仍顯得樣本量不足，而且生物信息往往有著存儲(chǔ)安全性及倫理方面的顧慮。陳明偉表示，很多醫(yī)院多年的臨床實(shí)踐中，已經(jīng)積累了數(shù)量可觀的樣本，但很多醫(yī)院的生物樣本庫并沒有意愿向外打通。在陳明偉看來，整體的中國人群基因數(shù)據(jù)庫，或需要“國家隊(duì)”進(jìn)行自上而下的推動(dòng)。

從基因檢測行業(yè)來看，近兩年來從業(yè)公司融資迅速，有公開資料顯示2017年基因行業(yè)55家企業(yè)共融資90億元，頭部公司陸續(xù)登陸資本市場，基因檢測也成為被追捧的概念。不過，部分公司創(chuàng)新能力不足、設(shè)備相近、提供產(chǎn)品相似，也使得這一行業(yè)受到“同質(zhì)化”質(zhì)疑。

在業(yè)內(nèi)人士看來，這一現(xiàn)象也與臨床實(shí)踐的需求相關(guān)，患者數(shù)量比較大的病種，其樣本量更大，準(zhǔn)確度也更容易達(dá)到。在準(zhǔn)確度的基礎(chǔ)上，與基因檢測配套的專業(yè)指導(dǎo)非常重要，這也帶來了遺傳學(xué)的人才需求。